O defeito genético que causa a doença degenerativa de Huntington pode ser corrigido em pacientes pela primeira vez, segundo soube a BBC.

Uma droga experimental, injetada no fluido espinhal, conseguiu baixar, com segurança, os níveis de proteínas tóxicas no cérebro.

A equipe de pesquisa, da Universidade College London, diz que agora há esperança de que a doença fatal possa ser parada.

Especialistas dizem que esse pode ser o maior avanço já visto na área de doenças degenerativas nos últimos 50 anos.

Huntington é uma das doenças mais devastadoras. Alguns pacientes a descrevem como Parkinson, Alzheimer e doença do neurônio motor todas juntas.

Peter Allen, 51 anos, está nos estágios iniciais do Huntington e fez parte dos experimentos: "Você pode ficar em um estado praticamente vegetativo, é um fim horrível".

A doença afeta famílias. Peter viu sua mãe Stephanie, seu tio Keith e sua vó Olive morrerem dessa forma.

Testes médicos mostraram que sua irmã Sandy e seu irmão Frank também vão desenvolver a doença.

Os três irmãos têm oito filhos — todos jovens adultos, cada um com 50% de chance de ter Huntington.

Cada vez pior

A morte de células cerebrais na doença de Huntington faz com que os pacientes entrem em um declínio permanente, afetando seu movimento, comportamento, memória e capacidade de pensar com clareza.

Peter, de Essex, Reino Unido, falou: "É muito difícil ter essa coisa degenerativa dentro de você. Você sabe que o seu dia foi melhor do que o próximo será". O mal de Huntington é provocado por um erro em uma seção de DNA chamada gene huntingtina e geralmente afeta as pessoas no auge da vida adulta - entre os 30 e os 40 anos.

Cerca de 8,5 pessoas no Reino Unido tem Huntingon e outras 25 mil vão desenvolver a doença quando ficarem mais velhos. Pacientes morrem 10 ou 20 anos depois do início dos sintomas.

Normalmente, esse gene contém as instruções para fabricação de uma proteína, também chamada de huntingtina, que é vital para o desenvolvimento do cérebro.

Mas um erro genético corrompe a proteína huntingtina e a transforma em uma assassina de células cerebrais.

O tratamento é destinado a silenciar esse gene.

Nos experimentos, 46 pacientes tiveram o medicamento injetado no líquido que banha o cérebro e a medula espinhal.

O procedimento foi realizado pelo Centro Neurológico Experimental Leonard Wolfson, no Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia de Londres.

Os médicos não sabiam o que poderia ocorrer. Um receio era que a injeção da droga pudesse provocar uma meningite fatal.

Mas o primeiro teste em humanos demonstrou que a droga era segura, bem tolerada por pacientes, e que reduzir significativamente os níveis de huntingtina no cérebro.

BBCBrasil

James Gallagher

Quem já acordou pela manhã com dificuldade para andar ou para mexer os braços, os dedos das mãos ou as pernas? Dá uma sensação estranha de se sentir imobilizado, de não conseguir se mexer direito e, como consequência, vem uma sensação de que não vai dar para sair do lugar.

Há também quem acorde bem, sem nenhuma dor ou desconforto, mas que, ao longo do dia, começa a sentir dores nas pernas, nos pés ou nos braços. A sensação de cansaço é iminente e as pessoas tem que parar as atividades para conseguir seguir melhor com tudo o que ainda falta para fazer até terminar o dia. É exaustivo. Mas pode também ser preocupante.

Vamos entender quais são os principais sinais de alerta para quem tem dores nos membros superiores e/ou inferiores e, em suas respectivas articulações, que nos indicam que está na hora de procurar atendimento médico.

O primeiro passo é sempre, claro, descobrir a causa da dor. Uma vez descoberta a causa - neurológica, ortopédica ou reumatológica - a terapêutica pode dar conta de erradicar ou de minimizar o problema que incomoda.

Basta ter UM só destes sinais ou sintomas associados à dor:

- Há alguma limitação de movimentos ou dificuldade para andar e/ ou para mexer os braços, por conta da dor?

- Dói à noite, a ponto de te fazer acordar por conta da dor?

- A dor é acompanhada de inchaço, vermelhidão na pele e calor no local? Isso acontece mais nas suas articulações?

- Apresentou febre nos últimos dias, juntamente com os episódios de dor?

- Está com dificuldade para movimentar as regiões doloridas quando acorda pela manhã, junto com uma sensação de queimação no local? Ao longo do dia vai melhorando

- Está com a sensação de formigamento nos pés ou nas mãos?

- Está com a sensação de algo está “queimando por dentro” nos pés, principalmente?

- Observou alguma mudança na cor da pele (está mais pálida ou mais arroxeada) e/ou na temperatura (mais frio ou mais calor) dos braços, mãos, pernas e/ou pés?

Um destes sinais ou sintomas pode indicar muitas doenças associadas à dor. Não espere que tudo passe espontaneamente. Isso pode dificultar as chances de tratamento.

Passe um Natal bem movimentado, feliz e sem dores!

g1

Estudos publicados neste domingo (10) no periódico "The New England Journal of Medicine" mostram novos resultados para o tratamento de câncer com a ajuda de uma terapia genética, a CAR T-Cell. Os efeitos colaterais relatados, no entanto, ainda atingem parte dos pacientes.

A terapia CAR T-Cell consiste em habilitar linfócitos T, células de defesa do corpo. Elas são injetadas depois que são modificadas para rastrear e matar as células tumorais. O ataque é contínuo e específico e, na maioria das vezes, basta uma única dose.

Uma das análises, liderada pelo pesquisador Stephen J. Schuster, da Universidade da Pensilvânia, incluiu 27 regiões de dez países da América do Norte, Europa, Ásia e Austrália. Oitenta e um pacientes receberam as células do CAR T-Cell.

Para o tipo mais comum de linfoma não-Hodgkin, o difuso de grandes células B, cerca de 38% dos pacientes tiveram efeitos parciais (5 pessoas) ou uma resposta completa (26 pessoas) contra o tumor após três meses. Entre esses pacientes que apresentaram uma resposta, cerca de 73% continuaram isentos do câncer após seis meses.

"Cerca de um terço dos pacientes que falham em todas as terapias convencionais de hoje, mesmo os transplantes, agora podem ter uma outra forma de terapia que ofereça remissões duráveis", disse Schuster.

A outra pesquisa divulgada neste domingo é uma atualização de dados levantados anteriormente. O linfoma difuso de grandes células B apresentou 43% de remissão completa. Para o segundo tipo mais comum de linfoma não-Hodgkin, o folicular, o índice é de 71%. Após 2,5 anos desde o início do estudo, todos os pacientes que estavam "curados" na avaliação de seis meses continuam sem incidência da doença.

Efeitos colaterais

A "síndrome de liberação de citoquinas (SIR)", resposta imune progressiva que causa sintomas semelhantes aos da gripe – febres altas, náuseas, dores musculares –, tem potencial fatal em alguns desses pacientes devido à forte baixa no sistema imunológico. No estudo que envolveu vários países, 58% dos pacientes tiveram essa reação.

Dentre as pessoas que apresentaram a síndrome, 26% precisaram de tratamento com tocilizumab, terapia padrão para a liberação de citoquinas. Outras toxicidades incluíram infecções (34% dos pacientes), questões sanguíneas (36%), eventos neurológicos (21%), entre outros. Todos os efeitos colaterais do tratamento foram tratados. Ninguém morreu.

  G1 bem estar

Foto: NIAID/NIH

Pesquisa publicada nesta sexta-feira (8) na "Nature Communications" descreve que uma mutação ligada a tipos doenças degenerativas está envolvida em um ciclo tóxico: ela faz com que células produzam proteínas tóxicas que causa a morte de neurônios.

A mutação em pesquisa está associada a um tipo de demência e à ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica). No caso do estudo, a condição é a "demência frontotemporal". Ao contrário das demências mais comuns, como o Alzheimer, essa está mais ligada a alterações do comportamento que ao declínio da memória.

Já a esclerose lateral amiotrófica, que ficou conhecida no "desafio do balde de gelo", é a perda progressiva de movimentos pelo enfraquecimento dos músculos.

Essas duas doenças têm em comum uma mutação no gene C9orf72. Essa mutação tem um elemento repetido que produz substâncias tóxicas num mecanismo chamado de "estresse celular", é como se a célula ficasse, de fato, sobrecarregada (como no uso mais corrente da palavra "estresse").

   "O estresse realmente ativa a produção de proteínas mais tóxicas, criando um ciclo que potencialmente desencadeia a morte neuronal", explica em nota Katelyn Green, primeira autora do estudo, e pesquisadora na Universidade de Michigan, nos Estados Unidos.

Um outro ponto descrito pela pesquisa é que substâncias tóxicas não são produzidas somente pelas mutações -- mas pelo entorno da célula que "ativa" os genes mutados.

Eles acreditam que infecções virais diversas e eficiências nutricionais podem deflagrar o processo, o que explicaria o porquê de muitas dessas doenças só aparecerem em fases mais tardias da vida.

G1