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As gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro, de 1 ano e 7 meses, foram diagnosticadas com a rara síndrome de Hutchinson-Gilford, que causa envelhecimento precoce e afeta o desenvolvimento, esse pode ser o primeiro caso em gêmeas do mundo.

gemeas

Elas são o primeiro caso da síndrome atendido pela rede pública de saúde de Roraima e segundo o Instituto americano Progeria Research Foundation (PRF), a dupla pode ser o primeiro caso da síndrome em gêmeos no mundo. Atualmente, existem 400 pessoas que vivem com a condição no mundo e que são estudadas pelo Instituto.

Já no Brasil, além de Elis e Eloá, há outros sete casos. O Ministério da Saúde foi questionado sobre os dados da síndrome, mas não deram uma resposta e não há dados públicos disponíveis.

Elis e Eloá nasceram de parto normal em maio de 2021, em Boa Vista. Elas são as filhas caçulas de Elismar Lima Carneiro, de 39 anos, que teve 10 filhos. Já o pai das meninas abandou a família assim que surgiu a suspeita da condição rara – ele sequer registrou as meninas. As gêmeas moram com a mãe e dois irmãos: o estudante de Marketing, Guilherme Lago, de 20 anos, que é o braço direito da mãe nos cuidados com as meninas, e a jovem, Maria Lima, de 14 anos, em apartamento nos fundos do quintal da avó no bairro Asa Branca, na Zona Oeste de Boa Vista. A família sobrevive com o salário de Guilherme, que começou a pouco tempo um trabalho com carteira assinada. A mãe concerta roupas para ajudar na renda.

As gêmeas foram diagnosticadas quando completaram nove meses de vida, no momento as características da progéria começaram a ficarem mais visíveis. O laudo foi dado no dia 28 de dezembro de 2022, no Centro de Referência de Saúde da Mulher, uma unidade pública do governo, onde são acompanhadas pela neuropediatra, Charlote Briglia.

Até chegar no diagnóstico, Elis e Eloá fizeram uma série de exames para descartar outros problemas de saúde. O caso delas chegou a ser tratado como subnutrição, já que o baixo peso é uma das características da síndrome, o que foi descartado mais à frente.

Quando a família recebeu a primeira suspeita que poderia ser progéria, Guilherme buscou as famílias brasileiras que lidam com crianças com a condição e conseguiu contactar o Progeria Research Foundation pela internet. O instituto sem fins lucrativos, está aguardando o material genético das irmãs para estudá-los e confirmar se de fato é o primeiro caso de progéria identificado em Roraima e o único em gêmeas no mundo.

De acordo com a organização americana, a intenção é ajudá-las a obter “tratamentos adequados que comprovadamente proporciona a essas crianças uma vida mais longa e saudável”.

A mãe, Elismar, conta que engravidou em um garimpo ilegal, onde conheceu o pai das meninas, e ficou por lá até os 5 meses de gestação. Elis e Eloá nasceram prematuras, quando a mãe estava completando 7 meses de gestação. “Tive uma gestação de 7 meses. Então, pequenos detalhes como o narizinho, a orelha, eu achava que era por conta da prematuridade. Só com 4 meses que os médicos notaram que tinha alguma síndrome. Elas não estavam ganhando peso, começou a cair os cabelos”, lembra Elismar.

A médica que cuida das gêmeas tem orientado a família a buscar atendimento para prevenir doenças comuns a pessoas mais velhas, tendo em vista que a síndrome acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes, em relação à taxa normal. Uma dificuldade da família é manter a frequência das consultas. Embora o Sistema Único de Saúde (SUS) ofereça serviços gratuitamente, os hospitais ficam distantes da residência e eles não tem dinheiro para manter essa rotina, já que por conta da doença, as gêmeas não conseguem usar o transporte público devido ao calor e para levá-las, o custo seria em torno de R$200 por mês.

Com isso, amigos da família publicaram um vídeo nas redes sociais contando a história das meninas para pedir ajuda. A mãe afirma que está recebendo auxílio de muitas pessoas desde a postagem do vídeo e que agora, a intenção deles é colocar as meninas como pensionistas do Instituto Nacional do Seguro Social (INSS).

3 min de leitura R7

Reprodução/Caíque Rodrigues/g1 RR

Medicamentos antidepressivos de uma das classes mais usadas, os ISRSs (inibidores seletivos da recaptação de serotonina), também podem provocar em um grande percentual de pacientes um efeito chamado de "embotamento" ou "adormecimento" emocional. Agora, cientistas da Universidade de Cambridge, na Inglaterra, e da Universidade de Copenhague, na Dinamarca, conseguiram explicar por que esse comportamento acontece.

Essa categoria de remédios inclui sertralina, escitalopram, citalopram, fluoxetina, fluvoxamina e paroxetina. São drogas que têm como alvo a serotonina, um importante neurotransmissor cerebral. O objetivo é melhorar a conexão entre os neurônios. Não é de hoje que esse tema é motivo de estudos científicos. Em 2004 o psiquiatra e pesquisador William Jason Barnhart, publicou um artigo sobre síndrome da apatia induzida por ISRS no Journal of Psychiatric Practice.

"Sem dúvida, se por um lado os ISRSs são muito eficazes na melhoria de alguns sintomas negativos e debilitantes da depressão, por outro, parecem amortecer algumas emoções gratificantes e alegres", escreveu.

O que se tenta entender é o mecanismo por trás dessa apatia, que pode afetar entre 40% e 60% dos indivíduos em uso dessa classe de antidepressivos.

Para o estudo, publicado neste domingo (22) na revista científica Neuropsychopharmacology, os pesquisadores da Inglaterra e da Dinamarca recrutaram 66 indivíduos saudáveis, sendo que 32 deles tomaram escitalopram e outros 34 receberam placebo, sem que ninguém soubesse o que estava tomando.

Passadas cerca de três semanas, os voluntários tiveram que responder a questionários de autorrelato, além de fazerem testes para avaliar funções cognitivas, como aprendizado, inibição, função executiva, comportamento de reforço e tomada de decisão.

Os pesquisadores não acharam diferenças significativas entre os dois grupos no quesito cognição "fria", que envolve atenção e memória. Também não houve alterações e na cognição "quente", que envolve emoções.

Por outro lado, eles perceberam que o grupo que tomou escitalopram teve redução da sensibilidade ao reforço, que é a forma como aprendemos com o feedback de nossas ações e do ambiente.

No teste realizado, o grupo do escitalopram se mostrou menos propenso a usar o feedback positivo e negativo para orientar o aprendizado da tarefa.

Os autores do estudo entendem que isso sugere que a droga afetou a sensibilidade dos voluntários às recompensas e a capacidade deles de responderem de acordo.

Os questionários de autorrelato também evidenciaram que os participantes que tomaram o antidepressivo tiveram mais dificuldade em atingir o orgasmo durante o sexo, um efeito colateral frequentemente descrito por quem toma antidepressivos da classe dos ISRS.

R7

O ato de falar ou criar diálogos durante o sono pode até parecer engraçado, mas as longas conversas inconscientes que algumas pessoas travam ao longo da noite ainda intrigam os pesquisadores e podem até indicar um problema mais grave de saúde. O alerta é da cientista do sono Theresa Schnorbach em entrevista ao diário britânico The Mirror.

sono

Apesar de dormir ao lado de um tagarela ser até irritante, a ocorrência é muito comum e quase nunca é um problema médico. Duas a cada três pessoas no mundo conversam enquanto dormem, indica a pesquisadora. Esse distúrbio é conhecido oficialmente como sonilóquio, sendo que falar durante o sono é um tipo de parassonia — ou atividade anormal do sono. "Geralmente é inofensivo, mas pode indicar um distúrbio do sono ou problema de saúde mais significativo", afirma Schnorbach. A tagarelice durante o repouso pode acontecer o sono REM, mais profundo, e não-REM e varia de pequenos murmúrios até discussões inteiras sem lembrança depois que a pessoa acorda. "Normalmente, falar durante o sono durante os primeiros estágios não-REM pode ser mais fácil de entender, enquanto durante o estágio posterior do sono não-REM e REM, a fala durante o sono pode soar mais como gemidos e gemidos", explica.

"As origens de falar durante o sono continuam sendo uma fonte de discórdia entre as pesquisas científicas e podem estar relacionadas a eventos recentes na vida do dorminhoco ou vinculadas à atividade dos sonhos", diz.

Causas do distúrbio

A ciência ainda tenta determinar com maior exatidão, mas as pesquisas disponíveis mostram que falar durante o sono está associado à falta de sono. Colabora para isso um ambiente de sono perturbador, como temperatura ambiente ou muita luz entrando no quarto.

"Os fatores de risco de falar durante o sono incluem estresse, privação de sono e álcool, mas ocorrências isoladas e aleatórias de falar durante o sono raramente são problemáticas", tranquiliza a especialista.

Conversar enquanto descansa também pode mostrar algum problema da saúde mental. “A saúde mental também pode ter um impacto na fala durante o sono, sendo a condição mais comum em pessoas com problemas de saúde mental subjacentes”, acrescenta.

A cientista disse também que as pessoas que sofrem de transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) são mais vulneráveis a falar durante o sono. "Distúrbios do sono, como distúrbio comportamental do sono REM (RBD na sigla em inglês) e terrores noturnos, levam algumas pessoas a gritar durante o sono", diz a cientista.

"Os terrores do sono, também conhecidos como terrores noturnos, são caracterizados por gritos, contorções e chutes aterrorizantes. É difícil acordar alguém que sofre de terror noturno", diz.

Diante de tantas informações, quando procurar um médico? Falar ao dormir pode ser diagnosticado sem qualquer exame. "Falar dormindo não é, normalmente, um fator de preocupação, porém, se começar de repente na idade adulta ou envolver ansiedade, gritaria ou ações violentas, a pessoa deve procurar um médico imediatamente", finaliza a especialista do sono.

R7

Foto: Freepik

Em um Brasil no qual boa parte da população tem queixas sobre o próprio sono, torna-se cada vez mais necessário adotar determinados hábitos (ou abandonar outros) para conseguir adormecer naturalmente, de forma rápida e com qualidade. A seguir, veja sete dicas que podem ajudá-lo nesse processo

A professora Hadine Joffe, da Divisão de Medicina do Sono da Universidade de Harvard (EUA), explica no site da instituição que o primeiro passo é acordar sempre que possível no mesmo horário, inclusive aos fins de semana. O sol pela manhã também é um aliado, pois ajuda no ajuste do chamado relógio biológico.

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA, os exercícios físicos feitos de maneira regular são fundamentais para melhorar a qualidade do sono à noite. Mas é importante que atividades intensas sejam feitas durante o dia, nunca perto da hora de ir para a cama.

A cafeína deve ser cortada a partir do fim da tarde. Isso não vale somente para o cafezinho, mas também para alguns chás, bebidas energéticas e até mesmo chocolate. Essa é uma substância estimulante, que pode permanecer por várias horas no organismo e mandar embora aquele sono natural.

Bebidas alcoólicas, embora possam causar sonolência, fazem com que você tenha um sono de má qualidade, com mais despertares noturnos. O recomendável também é que elas sejam evitadas algumas horas antes de se deitar.

Celular, tablet, televisão... Todos estes dispositivos emitem luz azul, que engana o nosso cérebro e o faz deduzir que ainda é dia. O resultado é que a melatonina — hormônio necessário para nos fazer dormir — não é produzida. Ou seja, sair da frente da TV direto para a cama certamente fará com que você demore muito mais tempo para pegar no sono. O recomendado é ficar longe das telas pelo menos uma hora antes do horário planejado para iniciar o sono.

Assim como acordar, a hora de dormir não deve variar muito durante a semana, pois isso ajuda o cérebro a se preparar naturalmente, fazendo com que você sinta sono no momento em que está habituado.

Uma boa noite de sono exige que você consiga relaxar na cama. Escolha uma roupa leve, assim como lençóis e fronhas, e certifique-se de que a temperatura do quarto não esteja muito elevada — o corpo precisa resfriar para adormecer. Um banho morno antes de se deitar pode ajudar.

R7